Esame Citogenetica
Salve a tutti...qualcuno mi sa dire qual è il libro di citogenetica(prof.Foresti) e magari il programma?Grazie mille :angel:
Risposte
Programma del Corso Integrato di Genetica Umana e Citogenetica (aa 2007-2008)
Drssa Magda Foresti: Dipartimento delle Scienze Biologiche, Via Mezzocannone 8
Tel: 081-2535029, 081-2535026
Per facilitare l'utilizzo del libro di testo consigliato sono state indicate le pagine pertinenti ad alcuni argomenti, svolti ed approfonditi nelle lezioni. Nel sito docente nelle sez. didattica e link e’ stato inserito del materiale da scaricare utile per l’approfondimento di alcuni argomenti trattati nel corso.
Si consiglia vivamente di seguire le lezioni.
Per eventuali chiarimenti sugli argomenti del programma, contattare la Drssa Foresti ai numeri di telefono sopra indicati.
Programma
(in parentesi sono indicate le pagine del libro di testo )
Struttura e funzione del cromosoma: Forma dei cromosomi. Indice centromerico e rapporto bracci. Centromero e telomeri. Cromosomi dicentrici e ad anello. tecnica FISH (in metafase, ed in interfase). Illuminazione del cromosoma (chromosome painting). Cariotipo umano.
Riarrangiamenti strutturali dei cromosomi: inversione, duplicazione, delezione, traslocazione. Tecniche avanzate per l’analisi di piccole inserzioni e delezioni: Ibridazione genomica comparativa. (Cap. 13: pag. 459-460).
Mitosi, e Meiosi,. Confronto tra Mitosi e Meiosi. Linea somatica e germinale, meiosi e formazione dei gameti: ovogenesi e spermatogenesi.
(Capitolo 4: pag 71-93; pag. 97-98)
Poliploidia: triploidia, tetraploidia ed aborti spontanei. Non disgiunzione dei cromosomi ed aneuploidie: monosomia, trisomia di autosomi e del cromosoma X: Sindrome Down, Patau, Edwards, Turner, e Klinefelter. Aberrazioni cromosomiche per traslocazione: Leucemia mieloide cronica, sindrome Down
(Cap 4: pag 72-76; Cap 10 : pag. 312-318; 333-338 ; Cap.12: pag 399-415 ; Cap. 13 : pag. 425-428 ; 431-441 ; 450-458 ; 459-460 ; Cap. 16 : pag 553 ; Cap. 18: pag 609.)
Fattori e principi dell’eredita’. Genotipo e fenotipo. Geni associati, metodo del LOD score, mappe di associazione, mappa fisica. Trasmissione ereditaria di caratteri recessivi o dominanti, localizzati sugli autonomi o sui cromosomi sessuali. Penetranza (acondroplasia) ed espressivita’ (neurofibromatosi). Costruzione di alberi genealogici; simboli usati nell’analisi del pedigree. (Cap. 3: pag 39-44; pag. 47-62 ; Cap. 5: pag. 105-6; 113-117;123-124;135;136.Cap 7: pag. 211-216; Cap. 11: pag. 376-7 ; Cap.20: 676-681)
Principi genetici dell’eredita’ non mendeliana. Sindrome mitocondriale da epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari (MERRF). Eredita’ mitocondriale in gemelli identici.
( Cap.15: pag. 517-521; pag. 527-529)
Origine della variabilita’ genetica : le mutazioni, strumento per l’analisi genetica; Mutazioni spontanee ed indotte. Mutazioni dinamiche.
(Cap. 7: pag. 181-184; 186-191; 194-195; 211-214)
Malattie ereditarie monogeniche: carattere autosomico recessivo: Fibrosi cistica; carattere autosomico dominante: Corea di Huntington. Carattere recessivo localizzato sul cromosoma X: Distrofia muscolare.
(Cap.2: pag. 23 ; Cap.5: 122-123; Cap. 11: pag. 357-360 ; pag 369-370 ; 374 ; pag 382-383 ;
Cap. 2 : pag 28-32 ; 57-58. CAP. 8 : Pag 243)
Malattie congenite del metabolismo : Fenilchetonuria (PKU) ; anemia falciforme, e talassemie -alfa e -beta causate da alterazioni della struttura dell’ emoglobina causate da mutazioni nei geni delle globine.
( Cap. 3: pag 48-50; Cap. 7: pag. 206-210 ; Cap. 9 : pag 265-266 ; 295-299.
Malattie con eredita’ non tradizionale : ripetizioni nucleotidiche: Sindrome dell’ X-fragile. (Cap 7: pag. 192-193)
Variabilita’ del DNA: polimorfismi del DNA. SNP, microsatelliti, minisatelliti, delezioni, duplicazioni ed inserzioni in loci non ripetuti. Clonaggio posizionale.
(Cap. 10: pag. 307-314; 324-331; Cap. 11: pag. 359-370; 372-381)
Regolazione del ciclo cellulare e cancro . Ricombinazione mitotica e cancro. Retinoblastoma. Retinite pigmenosa (Cap. 18: 599-510; 604-608; 611-623; Cap.5: pag 136.)
Imprint genomico: Sindrome di Prader-Willi ed Angelman. Disomie uniparentali. (Cap 17: pag 563-565; 577-585 (escluso Igf) .
Analisi genetica prenatale: amniocentesi ed analisi dei villi coriali. Analisi prenatale ed analisi presintomatica per malattie genetiche, test per la PKU. Determinazione del genotipo di diversi polimorfismi: southern blot, PCR, oligonucleotidi allele-specifici (ASO). Diagnosi pre-impianto. (Cap. 1 : pag. 9-11 ; Cap. 3: pag 60; Cap. 10: pag. 343-344 ; 348-349 ; Cap. 11: pag. 357-359.
Testo : Genetica dall’analisi formale alla genomica di LH Hartwell, L Hood, ML Goldberg, AE Reynolds, LM Silver, RC Veres. Ed. McGraw-Hill 2004
Drssa Magda Foresti: Dipartimento delle Scienze Biologiche, Via Mezzocannone 8
Tel: 081-2535029, 081-2535026
Per facilitare l'utilizzo del libro di testo consigliato sono state indicate le pagine pertinenti ad alcuni argomenti, svolti ed approfonditi nelle lezioni. Nel sito docente nelle sez. didattica e link e’ stato inserito del materiale da scaricare utile per l’approfondimento di alcuni argomenti trattati nel corso.
Si consiglia vivamente di seguire le lezioni.
Per eventuali chiarimenti sugli argomenti del programma, contattare la Drssa Foresti ai numeri di telefono sopra indicati.
Programma
(in parentesi sono indicate le pagine del libro di testo )
Struttura e funzione del cromosoma: Forma dei cromosomi. Indice centromerico e rapporto bracci. Centromero e telomeri. Cromosomi dicentrici e ad anello. tecnica FISH (in metafase, ed in interfase). Illuminazione del cromosoma (chromosome painting). Cariotipo umano.
Riarrangiamenti strutturali dei cromosomi: inversione, duplicazione, delezione, traslocazione. Tecniche avanzate per l’analisi di piccole inserzioni e delezioni: Ibridazione genomica comparativa. (Cap. 13: pag. 459-460).
Mitosi, e Meiosi,. Confronto tra Mitosi e Meiosi. Linea somatica e germinale, meiosi e formazione dei gameti: ovogenesi e spermatogenesi.
(Capitolo 4: pag 71-93; pag. 97-98)
Poliploidia: triploidia, tetraploidia ed aborti spontanei. Non disgiunzione dei cromosomi ed aneuploidie: monosomia, trisomia di autosomi e del cromosoma X: Sindrome Down, Patau, Edwards, Turner, e Klinefelter. Aberrazioni cromosomiche per traslocazione: Leucemia mieloide cronica, sindrome Down
(Cap 4: pag 72-76; Cap 10 : pag. 312-318; 333-338 ; Cap.12: pag 399-415 ; Cap. 13 : pag. 425-428 ; 431-441 ; 450-458 ; 459-460 ; Cap. 16 : pag 553 ; Cap. 18: pag 609.)
Fattori e principi dell’eredita’. Genotipo e fenotipo. Geni associati, metodo del LOD score, mappe di associazione, mappa fisica. Trasmissione ereditaria di caratteri recessivi o dominanti, localizzati sugli autonomi o sui cromosomi sessuali. Penetranza (acondroplasia) ed espressivita’ (neurofibromatosi). Costruzione di alberi genealogici; simboli usati nell’analisi del pedigree. (Cap. 3: pag 39-44; pag. 47-62 ; Cap. 5: pag. 105-6; 113-117;123-124;135;136.Cap 7: pag. 211-216; Cap. 11: pag. 376-7 ; Cap.20: 676-681)
Principi genetici dell’eredita’ non mendeliana. Sindrome mitocondriale da epilessia mioclonica e fibre rosse irregolari (MERRF). Eredita’ mitocondriale in gemelli identici.
( Cap.15: pag. 517-521; pag. 527-529)
Origine della variabilita’ genetica : le mutazioni, strumento per l’analisi genetica; Mutazioni spontanee ed indotte. Mutazioni dinamiche.
(Cap. 7: pag. 181-184; 186-191; 194-195; 211-214)
Malattie ereditarie monogeniche: carattere autosomico recessivo: Fibrosi cistica; carattere autosomico dominante: Corea di Huntington. Carattere recessivo localizzato sul cromosoma X: Distrofia muscolare.
(Cap.2: pag. 23 ; Cap.5: 122-123; Cap. 11: pag. 357-360 ; pag 369-370 ; 374 ; pag 382-383 ;
Cap. 2 : pag 28-32 ; 57-58. CAP. 8 : Pag 243)
Malattie congenite del metabolismo : Fenilchetonuria (PKU) ; anemia falciforme, e talassemie -alfa e -beta causate da alterazioni della struttura dell’ emoglobina causate da mutazioni nei geni delle globine.
( Cap. 3: pag 48-50; Cap. 7: pag. 206-210 ; Cap. 9 : pag 265-266 ; 295-299.
Malattie con eredita’ non tradizionale : ripetizioni nucleotidiche: Sindrome dell’ X-fragile. (Cap 7: pag. 192-193)
Variabilita’ del DNA: polimorfismi del DNA. SNP, microsatelliti, minisatelliti, delezioni, duplicazioni ed inserzioni in loci non ripetuti. Clonaggio posizionale.
(Cap. 10: pag. 307-314; 324-331; Cap. 11: pag. 359-370; 372-381)
Regolazione del ciclo cellulare e cancro . Ricombinazione mitotica e cancro. Retinoblastoma. Retinite pigmenosa (Cap. 18: 599-510; 604-608; 611-623; Cap.5: pag 136.)
Imprint genomico: Sindrome di Prader-Willi ed Angelman. Disomie uniparentali. (Cap 17: pag 563-565; 577-585 (escluso Igf) .
Analisi genetica prenatale: amniocentesi ed analisi dei villi coriali. Analisi prenatale ed analisi presintomatica per malattie genetiche, test per la PKU. Determinazione del genotipo di diversi polimorfismi: southern blot, PCR, oligonucleotidi allele-specifici (ASO). Diagnosi pre-impianto. (Cap. 1 : pag. 9-11 ; Cap. 3: pag 60; Cap. 10: pag. 343-344 ; 348-349 ; Cap. 11: pag. 357-359.
Testo : Genetica dall’analisi formale alla genomica di LH Hartwell, L Hood, ML Goldberg, AE Reynolds, LM Silver, RC Veres. Ed. McGraw-Hill 2004
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