Emofilia
Che cos'è esattamente l'emofilia, e come si trasmette da genitori a figli?
GraZiee XD
Kiss :love
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Miglior risposta
Ciao laurettaitalia, benvenuta su Skuola!!!
provo a spiegartelo in maniera semplice:
L'emofilia è una malattia legata al sesso, perchè i geni difettosi sono localizzati sul cromosoma sessuale X , colpisce prevalentemente i maschi.
tenedo presente che le donne hanno cromosomi XX mentre gli uomini XY
è molto più raro che la donna sia ammalata: infatti pur avendo ereditato un cromosoma X EMOFILICO dalla madre portatrice sana, sarà protetta dal secondo cromosma X, quello sano, che deriva dal padre.
Quindi Nelle donne l'emofilia è molto rara e può presentarsi in caso di figlie nate da un padre emofilico ed una madre portatrice, o in altre condizioni eccezionali.
I maschi hanno un solo cromosoma Y e, quando ereditano un cromosoma X emofilico dalla madre portatrice, potranno avere una malattia più o meno grave. Portatrice significa quindi che la donna possiede il gene emofilico anomalo e lo può trasmettere ai figli, ma è clinicamente asintomatica. Per comprendere la trasmissione ereditaria dell'emofilia, ed il rischio di trasmettere alla prole la malattia ad ogni concepimento, possiamo esaminare tre possibilità:
- Padre sano e madre portatrice. I figli maschi hanno il 50% di probabilità di essere emofilici (ricevono il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X normale o quello affetto dalla madre); le figlie avranno il 50% di probabilità di essere portatrici, poiché ricevono sempre il cromosoma X del padre ed il cromosoma normale o quello emofilico dalla madre. Anche nelle gravidanze successive il rischio non cambia, poiché la possibilità di ricevere un cromosoma anormale dalla madre è sempre del 50%, indipendentemente dal fatto che dalle gravidanze precedenti siano nate figlie sane o portatrici.
- Padre emofilico e madre sana. Ad ogni concepimento i maschi saranno sempre sani (ricevono il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X normale dalla madre); le figlie saranno sempre portatrici (ricevono sempre un cromosoma X normale dalla madre e l'altro cromosoma X, emofilico, dal padre).
- Padre emofilico e madre portatrici. In questo caso anche le donne sarebbero ammalate, ma è un caso veramente eccezionale e non lo prenderemo in considerazione.
Spero sia chiaro,
continua a chiedere quando hai bisogno! ;)
:hi
provo a spiegartelo in maniera semplice:
L'emofilia è una malattia legata al sesso, perchè i geni difettosi sono localizzati sul cromosoma sessuale X , colpisce prevalentemente i maschi.
tenedo presente che le donne hanno cromosomi XX mentre gli uomini XY
è molto più raro che la donna sia ammalata: infatti pur avendo ereditato un cromosoma X EMOFILICO dalla madre portatrice sana, sarà protetta dal secondo cromosma X, quello sano, che deriva dal padre.
Quindi Nelle donne l'emofilia è molto rara e può presentarsi in caso di figlie nate da un padre emofilico ed una madre portatrice, o in altre condizioni eccezionali.
I maschi hanno un solo cromosoma Y e, quando ereditano un cromosoma X emofilico dalla madre portatrice, potranno avere una malattia più o meno grave. Portatrice significa quindi che la donna possiede il gene emofilico anomalo e lo può trasmettere ai figli, ma è clinicamente asintomatica. Per comprendere la trasmissione ereditaria dell'emofilia, ed il rischio di trasmettere alla prole la malattia ad ogni concepimento, possiamo esaminare tre possibilità:
- Padre sano e madre portatrice. I figli maschi hanno il 50% di probabilità di essere emofilici (ricevono il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X normale o quello affetto dalla madre); le figlie avranno il 50% di probabilità di essere portatrici, poiché ricevono sempre il cromosoma X del padre ed il cromosoma normale o quello emofilico dalla madre. Anche nelle gravidanze successive il rischio non cambia, poiché la possibilità di ricevere un cromosoma anormale dalla madre è sempre del 50%, indipendentemente dal fatto che dalle gravidanze precedenti siano nate figlie sane o portatrici.
- Padre emofilico e madre sana. Ad ogni concepimento i maschi saranno sempre sani (ricevono il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X normale dalla madre); le figlie saranno sempre portatrici (ricevono sempre un cromosoma X normale dalla madre e l'altro cromosoma X, emofilico, dal padre).
- Padre emofilico e madre portatrici. In questo caso anche le donne sarebbero ammalate, ma è un caso veramente eccezionale e non lo prenderemo in considerazione.
Spero sia chiaro,
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